Una ricerca scientifica, i cui risultati sono stati pubblicati su Nature, ha delineato un metodo che può aiutare nell’affrontare la malattia

C’è una nuova tecnologia che permette l’identificazione dei tipi di cellule vulnerabili e delle reti di regolazione genica che sottostanno ai disturbi dello spettro autistico. È un metodo innovativo, che offre una visione totalmente inedita di uno dei disturbi più complessi che sfidano il cervello umano, con implicazioni che portano alla ricerca clinica sull’autismo una speranza tanto necessaria. I risultati sono stati pubblicati su Nature.

Per svilupparsi, il cervello umano si affida a processi unici per gli esseri umani, consentendoci quindi di costruire una corteccia decisamente stratificata e connessa. Questi rendono anche più probabili i disturbi dello sviluppo neurologico nell’uomo. Sebbene gli studi clinici abbiano dimostrato una relazione causale tra molteplici mutazioni genetiche e l’autismo, i ricercatori però non comprendono ancora come queste mutazioni portino a difetti nello sviluppo del cervello. “Solo un modello umano del cervello può riprodurre la complessità e le particolarità del cervello umano“, afferma il direttore scientifico dell’IMBA, Jurgen Knoblich, uno degli autori corrispondenti dello studio.

La nuova tecnica

Per risolvere questo mistero, perciò, i ricercatori dei gruppi di ricerca di Jurgen Knoblich e Barbara Treutlein hanno sviluppato una tecnica per esaminare un insieme completo di geni regolatori trascrizionali chiave legati all’autismo. Questo sviluppo è particolarmente significativo poiché i geni di interesse possono essere esaminati contemporaneamente all’interno di un singolo organoide, aprendo la strada a un’era di screening genetico intricato. Nel sistema di nuova concezione, chiamato “CHOOSE”, ogni cellula nell’organide porta al massimo una mutazione in un gene ASD specifico. “Con questa metodologia ad alta efficienza, possiamo disattivare sistematicamente una lista di geni causa di malattie. Mentre gli organoidi che portano queste mutazioni crescono, analizziamo l’effetto di ciascuna mutazione sullo sviluppo di ciascun tipo di cellula“, afferma il primo autore e co-autore dello studio, Chong Li.

Con il sistema CHOOSE, i team di IMBA e ETH Zurigo avanzano nella ricerca sui geni causa di malattie di un intero passo, fornendo ai ricercatori un metodo versatile ed efficiente che può essere applicato a qualsiasi malattia e in qualsiasi sistema modello umano. Inoltre, CHOOSE accelera notevolmente l’analisi rispetto agli approcci tradizionali basati sulla perdita di funzione genetica. “Possiamo vedere la conseguenza di ogni mutazione in un solo esperimento, accorciando così drasticamente il tempo di analisi rispetto ai metodi tradizionali, utilizzando un approccio che per decenni è stato possibile solo in organismi come la mosca della frutta“, spiega Knoblich. “Inoltre, possiamo ancora beneficiare di cento anni di letteratura scientifica sui geni causa di malattie“.