In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio, pediatri e famiglie lanciano l’allarme: per migliaia di piccoli pazienti, la diagnosi è solo l’inizio di una battaglia contro la burocrazia.
Nel 70% dei casi, i sintomi delle malattie rare compaiono nei primi mesi o anni di vita. Ma oggi esiste una terapia specifica per meno del 5% di queste patologie. 
L’allarme arriva dalla Società italiana di Pediatria e dalla Federazione Italiana malattie rare, in occasione della Giornata mondiale dedicata al tema. Per migliaia di genitori, scoprire il nome della malattia del proprio figlio è spesso l’inizio di un percorso a ostacoli.
Perché nonostante i passi da gigante fatti dalla ricerca con le terapie enzimatiche e i farmaci biologici, il sistema organizzativo della sanità arranca. L’innovazione resta spesso su carta, perché mancano modelli in grado di portarla nella vita dei pazienti.
Farmaci “fuori misura” e il gap regionale
Uno dei noti più critici è proprio il cosiddetto gap pediatrico. Molti farmaci sono autorizzati solo per gli adulti. E questo costringe i pediatri a ricorrere costantemente alle terapie off-labe, con procedure burocratiche lunghissime.
A ciò si aggiunge l’ingiustizia della residenza: perché la disponibilità dei farmaci, gli aiuti e la riabilitazione variano da regione a regione. Questo causa una migrazione sanitaria forzata, che obbliga le famiglie a cambiare città. 
“Ogni giorno di ritardo è un pezzo di futuro che sottraiamo a questi bambini”, ha detto Rino Agostiniani, presidente Sip. I pediatri si definiscono le “prime sentinelle” sul territorio, ma chiedono una rete più forte.
Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO, rilancia sulla formazione. Grazie al protocollo Conoscere per Assistere 2.0, di punta ad ottenere diagnosi più precoci. Ma la diagnosi da sola non basta: deve essere accompagnata da logopedia, nutrizione clinica e supporto domiciliare ai caregiver. Pratiche queste, oggi troppo spesso trascurare.
Le sei richieste dei pediatri alle istituzioni per un futuro equo
Gli esperti di SIP e UNIAMO hanno scritto un manifesto rivolto alle istituzioni, che è stato firmato da numerose società scientifiche. È composto da sei punti:
- Equità nazionale: il diritto alla cura non deve dipendere dalla residenza, ma deve essere rispettato in modo uniforme in tutta Italia
- Screening neonati omogenei: copertura ampia, che possa intercettare subito il 72% delle malattie genetiche
- Semplificazione per i farmaci off-label: superare il gap dei farmaci “pensati per gli adulti” e facilitare l’accesso alle terapie pediatriche
- Sanità e prossimità: potenziare il sistema tra i centri di eccellenza e i pediatri di famiglia, anche con la telemedicina
- Supporto ai caregiver: con percorsi completi che includano anche terapie non farmacologiche come la riabilitazione
- Investire nella ricerca
